3-methylglutaconacidurie type 1
ORPHA:67046· ICD-10 E71.1· 3-methylglutaconic aciduria type 1
Definitie
Een aangeboren defect van metabolisme van leucine, gekenmerkt door een variabel klinisch fenotype gaande van milde spraakachterstand tot psychomotorische achterstand, coma, niet-gedijen, metabole acidose, en dystonie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal