12q14-microdeletiesyndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door milde intellectuele achterstand, niet-gedijen, kleine gestalte, en osteopoikilose. 12q14-microdeletiesyndroom werd beschreven bij vier niet-verwante patiënten. Het syndroom lijkt veroorzaakt te worden door heterozygote deletie in chromosoomregio 12q14, die werd gedetecteerd bij drie van de vier patiënten. De gedeleteerde regio bevat het gen LEMD3, en mutaties in dit gen werden reeds in verband gebracht met osteopoikilose.