10q22.3q23.3-microduplicatiesyndroom
ORPHA:276422· ICD-10 Q92.3· 10q22.3q23.3 microduplication syndrome
Definitie
10q22.3q23.3 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken waaronder mogelijk ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele beperking en dysmorfe gelaatskenmerken. In sommige gevallen werden microcefalie, groeiretardatie en congenitale hartdefecten gerapporteerd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal