22q11.2-duplicatiesyndroom
ORPHA:1727· ICD-10 Q92.3· 22q11.2 duplication syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale anomalie, gekarakteriseerd door een uiterst variabel klinisch fenotype met onder meer hartdefecten, urogenitale afwijkingen, velofaryngeale insufficiëntie met of zonder gespleten verhemelte, gaande van meerdere defecten tot milde leerproblemen en sommige individuen die nagenoeg normaal zijn.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages