22q11.2-deletiesyndroom
ORPHA:567· ICD-10 D82.1· 22q11.2 deletion syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale anomalie die een congenitale malformatie veroorzaakt, doorgaans gekarakteriseerd door hartdefecten, anomalieën van verhemelte, faciale dysmorfie, ontwikkelingsachterstand, en immuundeficiëntie.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages