9p13-microdeletiesyndroom

Definitie

9p13 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële interstitiële deletie van de korte arm van chromosoom 9, en wordt gekarakteriseerd door milde tot matige ontwikkelingsachterstand, tremor van de handen, myoclonische schokbewegingen, aandachtsstoornis met hyperactiviteit en een sociale persoonlijkheid. Patiënten vertonen ook bruxisme (tandenknarsen), kleine gestalte en geringe faciale dysmorfe kenmerken (e.g., bilaterale epicanthusplooien, brede en platte neusbrug, opengesperde neusgaten, laagstaande oren, en micro-/retrognathie).