3q26-microduplicatiesyndroom
ORPHA:96095· ICD-10 Q92.3· 3q26 microduplication syndrome
Definitie
3q26 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door prenatale en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele beperking, dysmorfe tekenen en variabele combinaties van congenitale anomalieën, waaronder cardiovasculaire, genito-urinaire en skeletanomalieën en een spectrum van caudale malformaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal