19p13.13-microdeletiesyndroom

Definitie

Een zeldzame, partiële, autosomale monosomie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, matige intellectuele achterstand, macrocefalie, overgroei, hypotonie, en faciale dysmorfie (boller voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten). Andere variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer ataxie, insulten, ventriculomegalie, ooganomalieën (strabisme, hypoplasie van oogzenuw) en gastro-intestinale problemen (abdominale pijn, braken, constipatie).