4q21-microdeletiesyndroom
ORPHA:238750· ICD-10 Q93.5· 4q21 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, progressieve groeirestrictie, ernstige intellectuele achterstand, en afwezige of ernstig vertraagde spraak.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal