ALG6-CDG

Definitie

Een vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door voedingsproblemen, milde tot matige neurologische betrokkenheid met hypotonie, ondermaatse hoofdcontrole, ontwikkelingsachterstand, ataxie, strabisme, en insulten, gaande van febriele convulsies tot epilepsie. Degeneratie van netvlies werd ook reeds gerapporteerd. Een minderheid van de patiënten toont andere manifestaties, voornamelijk betrokkenheid van darm (zoals eiwitverliezende enteropathie) en lever. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG6 (1p31.3).