15q-overgroeisyndroom
ORPHA:314585· ICD-10 Q87.3· 15q overgrowth syndrome
Definitie
Een zeldzame, partiële, autosomale trisomie/tetrasomie, gekarakteriseerd door faciale dysmorfie (lang en dun gelaat, prominent voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, prominente neus met brede neusbrug, prominente kin), pre- en postnatale overgroei, nieranomalieën (e.g. hoefijzernieren, agenesie van nier, hydronefrose), milde tot ernstige leermoeilijkheden, en gedragsanomalieën. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer craniosynostose en macrocefalie..
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal