46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie

Definitie

46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie is een zeldzaam, genetisch, ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door ernstige, vroeg aanvangende bijnierschorsinsufficiëntie met zoutverlies en ambigue/vrouwelijke uitwendige genitaliën (ongeacht het chromosomale geslacht) als gevolg van mutaties in het gen CYP11A1. Mildere gevallen vertonen mogelijk vertraagde aanvang van disfunctie van de bijnier en het fenotype van de geslachtsorganen kan gaan van normaal mannelijk tot vrouwelijk bij individuen met een 46,XY karyotype. Beeldvormingsstudies tonen hypoplastische/afwezige bijnieren en biochemische bevindingen zijn onder meer lage gehaltes van cortisol, mineralocorticoïden, androgenen en natrium in het serum, en verhoogde kaliumgehaltes.