8p23.1-duplicatiesyndroom

Definitie

8p23.1 duplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 8, met een hoogst variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door milde tot matige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, milde faciale dysmorfie (incl. uitgesproken voorhoofd, gebogen wenkbrauwen, brede neusbrug, opengesperde neusvleugels, gespleten lip en/of verhemelte) en congenitale hartanomalieën (e.g., atrioventriculair septumdefect). Overige gerapporteerde kenmerken zijn onder meer macrocefalie, gedragsstoornissen (e.g. aandachtstekortstoornis), insulten, hypotonie en anomalieën van de ogen en de vingers/tenen (poly-/syndactylie).