2p13.2-microdeletiesyndroom
ORPHA:363680· ICD-10 Q93.5· 2p13.2 microdeletion syndrome
Definitie
Een zeldzame, partiële, autosomale monosomie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, gedragsstoornissen (hyperactiviteit, aandachtstekort en autistisch gedrag), brachycefalie en variabele faciale dysmorfie. Andere mogelijk geassocieerde kenmerken zijn onder meer vertebrale fusies, milde contracturen van knieën en ellebogen, en voedingsproblemen tijdens de zuigelingentijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal