16p11.2p12.2-microduplicatiesyndroom

Definitie

16p11.2p12.2 microduplicatiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 16 en met een zeer variabel fenotype. De ziekte wordt doorgaans gekarakteriseerd door ontwikkelings- en psychomotorische achterstand (vooral van de spraak), intellectuele achterstand, autismespectrumstoornis en/of obsessief en repetitief gedrag, gedragsproblemen (zoals agressie en uitbarstingen), en dysmorfe gelaatskenmerken (driehoekig gezicht, diepliggende ogen, brede en opvallende neusbrug, schuin oplopende of smalle ooglidspleten, hypertelorisme). Bijkomend worden regelmatig anomalieën van de vingers/handen, een kleine gestalte, microcefalie, en een slanke lichaamsbouw beschreven.