46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïde-dehydrogenase 3
ORPHA:752· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency
Definitie
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïddehydrogenase 3 die individuen met karyotype 46,XY treft en leidt tot ondermaatse androgenisatie van geslachtsorganen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Neonatal