2q32q33-deletiesyndroom
ORPHA:251019· ICD-10 Q93.5· 2q32q33 deletion syndrome
Definitie
Een zeldzaam partiële autosomale deletiesyndroom, gekenmerkt door een variabel fenotype met onder meer matige tot ernstige intellectuele achterstand, gedragsproblemen, kleine gestalte, microcefalie, dysplastische nagels, schaars haar, gespleten gehemelte en dysmorfe craniofaciale kenmerken. De deletie omvat het gen SATB2, en patiënten presenteren zich met de typische kenmerken van SATB2-geassocieerd syndroom, met bijkomend een variabel patroon van cardiovasculaire, urogenitale, en ectodermale congenitale anomalieën vanwege de betrokkenheid van aangrenzende genen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal