17q12-microdeletiesyndroom

Definitie

17q12 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële deletie van de lange arm van chromosoom 17 en wordt gekarakteriseerd door cystische nierziekte, ouderdomsdiabetes bij jongeren type 5, en stoornissen van de neurologische ontwikkeling zoals cognitieve beperking, ontwikkelingsachterstand (vooral van de spraak), autistische kenmerken en autismespectrumstoornis. Mülleriaanse aplasie bij vrouwen, macrocefalie, milde gelaatsdysmorfie (hoog voorhoofd, diepliggende ogen en mollige wangen), en tijdelijke hypercalciëmie werden ook reeds gerapporteerd.