8q12-microduplicatiesyndroom
ORPHA:228399· ICD-10 Q92.3· 8q12 microduplication syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ongewone en typische klinische kenmerken aan meerdere organen, waaronder gehoorverlies, congenitale hartdefecten, intellectuele achterstand, hypotonie in de zuigelingentijd, en Duane-anomalie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal