2q37-microdeletiesyndroom
ORPHA:1001· ICD-10 Q93.5· 2q37 microdeletion syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosomale anomalie met deletie van chromosoomband 2q37, gekarakteriseerd door een breed spectrum van klinische bevindingen, waaronder milde-matige ontwikkelingsachterstand/intellectuele achterstand, brachymetafalangie van vingers/tenen 3-5, kleine gestalte, obesitas, hypotonie, specifieke faciale dysmorfie, abnormaal gedrag, autisme of autismespectrumstoornis, gewrichtshypermobiliteit/luxatie van gewricht, en scoliose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal