AICA-ribosidurie
ORPHA:250977· ICD-10 E79.8· AICA-ribosiduria
Definitie
Een zeldzame en ernstige aangeboren stoornis van metabolisme, klinisch gekarakteriseerd door de associatie van ernstige tot zeer ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis, ernstig verlies van gezichtsvermogen, pre- en postnatale groeistoornis, ernstige scoliose en vaak vroeg aanvangende epilepsie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal