5q14.3-microdeletiesyndroom
ORPHA:228384· ICD-10 Q93.5· 5q14.3 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand zonder spraak, stereotiepe bewegingen, en epilepsie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal