3C-syndroom
ORPHA:7· ICD-10 Q87.8· 3C syndrome
Definitie
Cranio-cerebello-cardiaal (3C) syndroom is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door craniofaciale (prominent achter- en voorhoofd, hypertelorisme, oculair coloboom, gespleten verhemelte), cerebellaire (malformatie van Dandy-Walker, hypoplasie van de vermis cerebelli) en cardiale (tetralogie van Fallot, atrium- en ventrikelseptumdefecten) anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal