17q11.2-microduplicatiesyndroom
ORPHA:139474· ICD-10 Q92.3· 17q11.2 microduplication syndrome
Definitie
17q11.2-microduplicatiesyndroom wordt gekenmerkt door dysmorfe kenmerken en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal