ALG1-CDG

Definitie

Een ernstige vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekarakteriseerd door ernstige ontwikkelings- en psychomotorische achterstand, musculaire hypotonie, refractaire en vroeg aanvangende insulten, en microcefalie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer gewijzigde bloedstolling met een hoge kans op bloedingen of tromboses, nefrotisch syndroom, ascites, hepatomegalie, cardiomyopathie, oculaire manifestaties (strabisme, nystagmus), en immuundeficiëntie. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG1 (16p13.3).