9q33.3q34.11-microdeletiesyndroom

Definitie

Een partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 9, gekenmerkt door intellectuele achterstand, ontwikkelingsachterstand met uitgesproken spraakachterstand, kleine gestalte, en spierhypotonie. Gangbare craniofaciale dysmorfe kenmerken zijn microcefalie, prominent voorhoofd, rond aangezicht, gebogen wenkbrauwen, opwaarts hellende ooglidspleten, strabisme, korte neus, en dunne bovenlip. Overige klinische bevindingen zijn onder meer epilepsie, ataxie, aspecifieke bevindingen van MRI van hersenen, vroeg aanvangende primaire dystonie, nageldysplasie, en botmalformaties, vooral afwijkingen van patella, epistaxis, en cutane-muceuze teleangiëctasie.