2p21-microdeletiesyndroom
ORPHA:163693· ICD-10 Q93.5· 2p21 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door cystinurie, neonatale insulten, hypotonie, ernstige groei- en ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie, en lactaatacidemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal