9q31.1q31.3-microdeletiesyndroom

Definitie

9q31.1q31.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door milde intellectuele achterstand, kleine gestalte met hoge body mass index, korte nek met cervicale bochel en dysmorfe gelaatskenmerken. Een metabool syndroom, met onder meer type 2 diabetes, hypercholesterolemie en hypertensie, werd ook reeds gerapporteerd.