46,XY totale gonadale dysgenesie
ORPHA:242· ICD-10 Q99.1· 46,XY complete gonadal dysgenesis
Definitie
Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD), geassocieerd met afwezigheid van ontwikkeling van gonaden, met als gevolg aanwezigheid van vrouwelijk uitziende uitwendige en inwendige geslachtsorganen in aanwezigheid van 46,XY-karyotype.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive, Y-linked
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult