10q22.3q23.3-microdeletiesyndroom

Definitie

10q22.3q23.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame partiële autosomale monosomie die gekarakteriseerd wordt door een milde en variabele faciale dysmorfie (met onder meer macrocefalie, breed voorhoofd, hypertelorisme of hypotelorisme, diepliggende ogen, schuin naar boven of onder hellende ooglidspleten, laagstaande oren, platte neusbrug, vlak filtrum, dunne bovenlip), gespleten verhemelte, cerebellaire en cardiale malformaties, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, en gedragsafwijkingen (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, autisme). Andere mogelijke zeldzame kenmerken zijn onder meer congenitale aplasie van de borst, arachnodactylie, hyperlaxiteit van gewrichten, klompvoeten, voedingsproblemen, en groeiachterstand.