12p12.1-microdeletiesyndroom

Definitie

12p12.1 microdeletiesyndroom is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van een partiële deletie van de korte arm van chromosoom 12, en wordt gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, algehele ontwikkelingsachterstand met uitgesproken taalstoornis, gedragsafwijkingen, en milde faciale dysmorfie (inclusief boller voorhoofd, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, epicanthusplooien, brede en ingezakte neusbrug met bolle neuspunt, laagstaande oren met onderontwikkelde helices). Andere kenmerken die mogelijk zijn geassocieerd, zijn onder meer skeletafwijkingen (vlinderwervels, scoliose), strabisme, hypoplasie van de oogzenuw, en hersenmalformaties.