1q44-microdeletiesyndroom
ORPHA:238769· ICD-10 Q93.5· 1q44 microdeletion syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie, ontwikkelingsachterstand, vooral van expressieve taal, insulten, en hypotonie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal