Aceruloplasminemie
ORPHA:48818· ICD-10 E83.1· Aceruloplasminemia
Definitie
Een zeldzame, in de volwassenheid aanvangende neurodegeneratieve aandoening ijzerstapeling in hersenen (NBIA), gekenmerkt door anemie, retinadegeneratie, diabetes en verschillende neurologische symptomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Elderly