19p13.3-microduplicatiesyndroom
ORPHA:447980· ICD-10 Q92.3· 19p13.3 microduplication syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, microcefalie, hypotonie, motorische en neurologische ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand, intellectuele achterstand, en milde dysmorfe kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal