46,XX gonadale dysgenesie
ORPHA:243· ICD-10 Q99.1· 46,XX gonadal dysgenesis
Definitie
Een zeldzame aandoening/variatie van geslachtsontwikkeling, gekenmerkt door een primair defect van ovarium, hetzij gefaalde ontwikkeling van gonaden, hetzij resistentie tegen stimulatie met gonadotropine, dat leidt tot prematuur ovariumfalen (POF) bij voor het overige fenotypisch vrouwelijke 46,XX-individuen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult