AGel-amyloïdose

Definitie

Een zeldzame, systemische amyloïdose, gekarakteriseerd door een triade van oftalmologische, neurologische en dermatologische bevindingen als gevolg van afzettingen van amyloïdfibrillen van gelsoline in deze weefsels. Klinische manifestaties zijn onder meer lattice corneadystrofie, craniale neuropathie die voornamelijk de nervus facialis aantast, bulbaire tekenen, cutis laxa, verhoogde broosheid van huid, en, minder gangbaar, perifere neuropathie en nierfalen.