Acro-oto-oculair syndroom
ORPHA:2980· ICD-10 Q87.0· Acrootoocular syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame aandoening met associatie van pseudopapiloedeem (zwelling van oogzenuwkop niet secundair aan verhoogde intracraniële druk), gemengd gehoorverlies, faciale dysmorfie en anomalieën van extremiteiten van ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal