1p21.3-microdeletiesyndroom
ORPHA:293948· ICD-10 Q93.5· 1p21.3 microdeletion syndrome
Definitie
1p21.3 microdeletiesyndroom is een extreem zeldzame chromosoomafwijking die gekenmerkt wordt door ernstige spraak- en taalachterstand, intellectuele achterstand, austismespectrumstoornis (zie deze term).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- No data available