ALG8-CDG

Definitie

Een zeldzame vorm van congenitale stoornis van N-glycosylatie, gekenmerkt door gastro-intestinale symptomen (diarree, braken, voedingsproblemen met niet-gedijen, eiwitverliezende enteropathie), oedeem en ascites (waaronder hydrops foetalis), hepatomegalie, niertubulopathie, coagulatiestoornissen als gevolg van trombocytopenie, betrokkenheid van hersenen (psychomotorische achterstand, insulten, ataxie), faciale dysmorfie (laagstaande oren en retrognathie), klompvoet, en musculaire hypotonie. Cataracten kunnen ook waargenomen worden. De prognose is doorgaans ongunstig. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties met functieverlies in het gen ALG8 (11q14.1), waardoor de initiële stap van glycosylatie van proteïnen verhinderd wordt.