19q13.11-microdeletiesyndroom

Definitie

Een syndroom, gekenmerkt door verschillende hoofdkenmerken, waaronder pre- en postnatale groeiretardatie, slanke habitus, ernstige postnatale voedingsproblemen, microcefalie, intellectuele achterstand met spraakstoornis, hypospadie en ectodermale dysplasie aanwezig als aplasie van scalp, dun(ne) en schaars(e) haar, wenkbrauwen en wimpers, dunne en droge huid, en dysplastische nagels.