46,XX testiculaire geslachtsontwikkelingsstoornis
ORPHA:393· ICD-10 Q99.1· 46,XX testicular difference of sex development
Definitie
Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling (DSD), geassocieerd met een 46,XX-karyotype en gekenmerkt door mannelijke uitwendige geslachtsorganen, gaande van normaal tot atypisch met geassocieerd tekort aan testosteron.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Antenatal, Neonatal