3q29-microdeletiesyndroom
ORPHA:65286· ICD-10 Q93.5· 3q29 microdeletion syndrome
Definitie
Een recidiverende subtelomerische deletie-syndroom, gekenmerkt door variabele klinische manifestaties waaronder intellectuele achterstand en dysmorfe kenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal