21q-deletiesyndroom
ORPHA:574· ICD-10 Q93.0· 21q deletion syndrome
Definitie
Monosomie 21 is een chromosomale afwijking gekenmerkt door het verlies van variabele delen van een segment van de lange arm van chromosoom 21 dat leidt tot een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen, ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal