46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 5-alfa-reductase 2
ORPHA:753· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency
Definitie
Een zeldzame variatie in geslachtsontwikkeling (DSD) door een defect in het metabolisme van testosteron tot dihydrotestosteron, gekenmerkt door onvolledige intra-uteriene virilisatie gaande van vrouwelijke geslachtsorganen met blind eindigende vagina tot een volledig mannelijk fenotype met pseudovaginale posterieure hypospadie en micropenis.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal