3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie

Definitie

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie (HMG-CoA-synthasedeficiëntie) is een zeldzame, autosomaal recessief overgeërfde stoornis van het ketonlichaammetabolisme (zie deze term) die tot op heden in minder dan 20 patiënten werd gerapporteerd, en die klinisch gekarakteriseerd wordt door episodes van decompensatie (vaak geassocieerd met gastro-enteritis of vasten) met braken, lethargie, hepatomegalie, non-ketotische hypoglycemie en, in zeldzame gevallen, coma. Tussen acute episodes zijn patiënten doorgaans asymptomatisch. HMG-CoA-synthasedeficiëntie vereist een vroege diagnose om hypoglycemische crises te vermijden die kunnen leiden tot permanente hersenschade of overlijden.