20q11.2-microdeletiesyndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd wordt door psychomotorische achterstand, hypotonie, voedingsproblemen, groeifalen, anomalieën van handen en voeten (clinodactylie, camptodactylie, brachydactylie, malpositie van voeten), en craniofaciale dysmorfie. Geassocieerde prenatale groeiretardatie, en gastro-intestinale, hart- en ooganomalieën werden reeds gerapporteerd.