46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door geïsoleerde deficiëntie van 17,20-lyase

Definitie

Een zeldzame geslachtsontwikkelingsstoornis door verminderde activiteit van 17,20-lyase die individuen met karyotype 46,XY treft, gekenmerkt door vrouwelijke of atypische uitwendige geslachtsorganen met gereduceerde grootte van penis, hypospadie, onvolledige fusie van labioscrotale zwellingen, cryptorchisme, en een blind eindigende vaginale buidel. Bloeddruk en elektrolyten zijn normaal, terwijl hormonale onderzoeken normale basale en gestimuleerde gehaltes van cortisol en lage basale en gestimuleerde gehaltes van androgeen aantonen.