2-hydroxyglutaaracidurie
ORPHA:19· 2-hydroxyglutaric aciduria
Definitie
2-hydroxyglutaarzuuracidurie is een groep neurometabole aandoeningen met een breed spectrum van klinisch ernstige neonatale presentaties tot progressieve vormen, en asymptomatische gevallen, biochemisch gekarakteriseerd door verhoogde gehaltes aan 2-hydroxyglutaarzuur in het plasma, de urine en het cerebrospinale vocht.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood