9q21.13-microdeletiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, vertraagde spraak- en taalontwikkeling, epilepsie, autistisch gedrag, en matige faciale dysmorfie (met onder meer langwerpig aangezicht, smal voorhoofd, gebogen wenkbrauwen, horizontale ooglidspleten, hypertelorisme, epicanthus, plat middengezicht, korte neus, lang en structuurloos filtrum, dunne bovenlip, macrostomie, en prominente kin). Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer microcefalie, hypotonie, hypertrichose, en strabisme.