Acrocefalopolydactylie
ORPHA:221054· ICD-10 Q87.0· Acrocephalopolydactyly
Definitie
Een uiterst zeldzame, letale, autosomaal recessieve aandoening, gekarakteriseerd door een buitensporig geboortegewicht, een gezwollen bolvormig lichaam, gegeneraliseerd oedeem, korte ledematen, postaxiale polydactylie, dikke huid, faciale dysmorfie (hellende ooglidspleten, hypertelorisme, epicanthusplooien, dysplastische oren), excessief bindweefsel, renale dysplasie, en bij sommige patiënten organomegalie, craniosynostose met acrocefalie, omfalocele, gespleten verhemelte, en cryptorchisme. Tot op heden werden minder dan 10 gevallen gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal